先天性厚甲症家系遗传病因学研究

北京市第六十五中学

作者：邢碧颖

辅导教师：张学　肖继芳　陈文香

项目简介

作者从小就跟着从医的父母，儿时就知道了细胞，染色体和遗传病等词汇，对医学的浓厚兴趣，使得作者很喜欢观察身边的人。2011年在姨姨家遇到了一位阿姨，她和两岁女儿的手指甲很奇怪，指甲厚且上翘，无光泽，阿姨的头面部、颈部有囊肿。询问后得知阿姨家还有5个人有此症状。这引起了作者好奇，作者通过查阅文献和询问北京协和医学院张学教授后得知，原来阿姨有先天性厚甲症。而国内对此病症的有关报道只有三篇，可借鉴性的文献并不多，此病虽不致命但会给病人带来终生痛苦，因此具有一定的研究价值，于是在征得张学教授和“厚甲阿姨”的同意后，对阿姨一家人进行了查体和血样采集。实验开始不久作者就发现不像想象中那么容易，不得不多方求助。随着时间的积累作者逐渐掌握了遗传学的基本知识，技术方面也掌握了分子生物学常规技术。

一路走来，独立思考和实验设计方面的能力有了很大提高。当了解实验室学长在用HRM技术检测单核苷酸多态性后，作者细心学习，觉得此方法更简便、敏感、无毒害，决定用HRM技术鉴定家系致病突变，结果获得很好的结果。本研究对一个中国PC家系，采用微卫星标记的连锁、单倍型分析定位候选致病基因，联合使用PCR-DNA测序、HRM技术进行致病基因突变的检测和鉴定。结果表明该家系所有患者携带位于KRT17基因外显子1的杂合错义突变c.274A>G（Asn92Ser），确定II2为家系突变建立者。

首次将HRM技术应用于PC家系致病基因突变的鉴定，首次在中国人中发现KRT17基因内错义突变c.274A>G，再次验证SmithFJ的结果；此外，成果对患者产前基因诊断有重要理论依据和技术指导。

进一步设想：患者足底角化严重并裂口；患者自述长期用f凤仙花涂染手甲，甲质有所好转，作者需对此信息确认，如真实，探求凤仙花有效成份及相关治疗机制将成为后期重点。一旦证实凤仙花中确实含有有效治疗成份，或许可制药剂，预防足底龟裂。

学生营养米生产关键技术及其功能特性研究

吉林省东北师范大学附属中学

作者：王天娇

辅导教师：于欣

项目简介

1．摘要：以玉米粉、大米粉为主要原料，添加香菇及金针菇微细粉，经科学配伍，采用高温高压挤出技术生产学生营养米。产品富含人体多种营养素，解决精白米营养缺陷问题，是适合青少年身体发育及成长需求的餐桌主食。

2．选题依据：长期以来精白米一直是人们的餐桌主食，其主要成分为淀粉，严重缺乏维生素、膳食纤维。食物单一性会导致人体营养失调，致多种营养缺乏性疾病的发生。中国居民微量营养素状况调查结果表明中国居民VA、VB2、钙明显摄入不足，铁、钙、锌等利用不佳。《中国食物与营养发展纲要》提出食品工业优先支持对主食的加工，加快发展食物营养强化工作，重点推进居民主食的营养强化，减轻食物营养素缺乏的状况。尤其处于生长发育期的青少年急需富含多种营养素、味美可口的营养强化主食来丰富餐桌。因此学生营养米符合国家相关政策要求，符合当前及今后人们营养需求。

3．设计目的及基本思路：①设计目的为青少年学生乃至社会各阶层消费者提供营养丰富的营养强化米，维护青少年学生身体健康。②基本思路选择来源丰富价格低廉的谷物，复合其他高品质食物资源，生产应用范围广消费量大的营养强化米。

4．研究过程：首先查阅相关文献，根据我国食物资源情况，确定学生营养米主要生产原料，筛选产品最佳配方及工艺参数并进行功能特性研究。

5．科学原理方法的应用：运用现代分离重组技术及营养素互补原理进行产品制作并采用正交试验法对结果进行分析。

6．主要贡献及创新：以玉米、稻米、食用菌为原料科学配比，采用膳食纤维疏松微粒化、成分分离重组强化、营养素优势互补、高温高压挤出改性及熟化成型同步完成技术生产出具有特殊香气、口感滑润细腻的学生营养米。充分发挥各原料营养素优势互补作用，赋予产品较高的营养价值及特殊功能特性。

7．同类研究情况：本项目产品及生产技术经查新目前国内无类似产品生产及相关成果报道。

8．设想：提供学生营养米产业化技术并向全社会推广。

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